Фенилкетонурию можно вылечить с помощью генной терапии

Японские исследователи из Медицинского Университета Jichi с помощью генной терапии смогли восстановить поведенческие функций у мышей, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), а также скорректировать у них обмен веществ.

Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком. Нарушение обмена ФА вызвано недостаточностью фермента – печеночной фенилаланингидроксилазы (ФГА). У больных фенилкетонурией детей происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови и в центральной нервной системе, что оказывает тяжелое токсическое действие на организм. При отсутствии своевременной ранней диагностики, заболевание приводит к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности. Больной ребенок может родиться в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями мутации гена ФКУ. По статистике каждый пятидесятый человек нашей страны несёт в себе мутацию упомянутого гена.

В своем исследовании японские ученые показали, что после процедуры переноса, с помощью вирусного вектора, нормального гена ФГА в клетки печени больных фенилкетонурией мышей, у животных улучшился метаболизм в головном мозге, уровень дофамина, норадреналина и серотонина достиг нормы, в связи с чем, было отмечено восстановление нарушенных болезнью поведенческих функций.

В настоящее время, несмотря на многообещающие результаты генной терапии, важным аспектом для лечения и профилактики фенилкетонурии остается своевременная диагностика заболевания. Раннее выявление фенилкетонурии у новорожденных позволяет значительно корректировать проявления тяжелого заболевания. Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо признаков за¬болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника¬ют первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Проведенное в России исследование 57 детей с диагнозом фенилкетонурия в возрасте от 3 до 15 лет показало, что у детей, получавших лечение (диетотерапию) в первые два месяца жизни, нормальный уровень интеллектуального развития был отмечен в 91,3% случаев. Для детей, которым диетотерапия стала проводиться в период с 2 до 5 месяцев, этот показатель составил уже 63,7%. Исследователи считают, что раннее выявление заболевания позволяет сохранить нормальный интеллект у 86% детей и предотвратить развитие тяжелых форм умственной отсталости у 14% детей.

В России фенилкетонурия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний обмена веществ. 1 случай на 8–10 тысяч новорожденных. Наиболее ранней генетической диагностикой для новорожденного можно считать диагностику ДНК по пуповинной крови, взятой у ребёнка при родах. Такой диагностикой, к примеру, является программа Гемаскрин-ДНК, позволяющая быстро и с высокой точностью определить наличие патологии. В среднем, проведение подобного анализа занимает 1,5 недели. Программа Гемаскрин-ДНК при точности 99,8%, определяет не только наличие заболевания, но и его носительство. Врач-генетик расшифровывает полученные результаты и дает родителям необходимые рекомендации.


Справочная информация:

logo-iskch.jpg
«Гемаскрин-ДНК» – программа, разработанная Институтом Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорной тугоухость, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера, лактазная недостаточность).

ИСКЧ планирует значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Медико-генетического научного центра РАМН.

ИСКЧ планирует расширение предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать рождения детей с наследственными заболеваниями.
Пожалуйста, оцените статью:
Ваша оценка: None Средняя: 3.8 (5 votes)
Источник(и):

NanoNewsNet.ru