Дорогие читатели, Нашему шестнадцатилетнему, волонтёрскому и некоммерческому проекту для создания новой, современной версии N-N-N.ru, очень нужно посоветоваться касательно платформы нашего сайта – SYMFONY & DRUPAL 8. Платформа не простая, но обещаем – мы не займём много времени, просто нужна консультационная поддержка квалифицированного разраба. Если вы можете помочь, то связаться с нами можно на страницах Facebook.com здесь и здесь.

Обнаружен "ген слепоты"

Учёные из Швейцарии, Пакистана и США «вычислили» ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной – патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000–25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов – науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический «беспорядок», который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте. 

Фото: EurekAlert

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. «Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание», – отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сёстрами). 

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене – MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота. 

Помимо MARK3, ученым удалось определить ещё 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

Пожалуйста, оцените статью:
Пока нет голосов
Источник(и):

scientificrussia.ru